Debra

Leni i Laura

Bon dia Lluís, primer de tot et voliem donar el nostre recolzament amb la enfermedat del vostre petito. Voldriem informar-nos sobre aquesta enfermedat.

1.Com està el teu menut?

Molt bé, és un nin molt vital i amb ganes de viure coses noves a cada moment.

2. Quins són els sìmptomes i repercusions d’aquesta enfermedat?

Aquesta malaltia es deu a una falta de proteïna (colagen VII) que fa que la dermis i la epidermis no s'aferrin correctament, per tant amb qualsevol lliscament de la pell, s'aixeca.

Per dir-ho d'una altra manera li falta el "superglu" a la pell.

3. Aquesta enfermedat no és molt comuna, veritatt?

Veritat, l'Epidermòlisi bullosa distròfica recesiva està considerada una enfermetat rara, ja que la pateix molt poca gent.

4. Aquesta enfermedat és tramisora, afecta a tot el món, i/o si no eés trasmisora, la pots agafar quan ets gran?

No entenc gaire la pregunta però, és una malaltia genètica i com a tal la tens des que els teus pares t'infiltren el codi genètic.

5. Quins estudis s'estan realizant amb aquesta enfermedat?

Hi ha tres branques d'estudi de la cura d'aquesta enfermetat, una és el transplant de medul·la, l'altre la injecció de "fibroplastos" (no estic segur que se digui així i no se com se diu en català) i la darrera és el transplantament de pell quimèrica, una pell feta al laboratori d'un donant sa.

6. Aquesta enfermedat té o no té cura?

En aquests moments no té cura, és per això que sempre cercam mil excuses per buscar finançament econòmic per poder pagar aquests estudis o assajos clínics.

Aprofit la ocasió per dir que ara estam amb una campanya de venda de paperetes on es sorteja una raqueta d'en Rafa Nadal que ell ens va cedir.

Moltes gracies Lluís, i esperem que el teu menut es millori aviat.

Gràcies a vosaltres per l'interès i jo també ho esper.